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(Figure: Basmanav et al, AJHG 2016)
UHS 最先被提到(或形容)為一種頭髮缺陷是在 1973 年,不過稻草髮這個特徵最早是出現在 1845 年由 Heinrich Hoffmann 所寫的德國童話故事裡:Struwwelpeter (Shockheaded Peter),這個故事後來被馬克吐溫翻譯成英文,叫 Slovenly Peter。
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這個研究發現三個造成 UHS 的基因:PADI3 (peptidylarginine deiminase 3), TGM3 (transglutaminase 3), and TCHH (trichohyalin)。這三個基因的任何一個有突變的話,都會影響到頭髮的結構和穩定性,不過目前只有 100 cases 左右被報告出來,可能是因為大多數人都不會去注意,覺得頭髮有問題的話不會去看醫生,而是去美容院護髮。XD
(是說本人是捲髮,很久前曾經好奇研究自己的頭髮,發現我的頭髮是不規則的,就是同一根頭髮但是會粗細不一,不知道是不是代表我的這三個基因可能也有突變呢?)
這三個基因都跟頭髮生長(hair shaft formation)有關。
PADI3 & TGM3: responsible for posttranslational protein modifications
TCHH: structural protein
Article:
Rachael Lallensack, Bad hair day? ‘Uncombable hair syndrome’ traced to gene mutations. Science Magazine (2016)
Paper:
FBU Basmanav et al, Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. AJHG (2016)
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