原來稻草髮也是一種症狀 -- "uncombable hair syndrome (UHS)"，這種頭髮的特徵就是又乾又毛躁，顏色偏淡，如果你看頭髮的斷面的話，它是三角形或心形的。（直法的斷面是圓形，捲髮是橢圓。）不過跟正常頭髮比的話，並沒有比較易裂，而且隨著年紀徵長，髮質會跟著改善。
2016年12月28日 星期三
果蠅的萬聖節基因
雖然萬聖節已經過去快兩個月了，不過我這兩天才把這篇拿來看一下，看了才知道有 Halloween genes，他們是果蠅的一組控制胚胎生長的基因，包括有：
酵素參與順序和功能如下圖。
(Figure: JT Warren et al, PNAS 2002)
這些基因屬於 cytochrome P450 superfamily (CYPs)，參與用膽固醇(cholesterol)製造蛻皮激素(ecdysteroid)的過程，這個過程最後的產品是 20E，是主要的 molting hormone。如果這些基因有突變，會造成生長過程中 exoskeleton 出現問題，胚胎會在 exoskeleton 成長完之前就死掉了，除此之外，在顯微鏡下，突變的幼蟲外皮因為沒有分化完成，外觀符合人們對萬聖節的想像而因此得名，發現這些基因的幾位也因此得了 1995 年的諾貝爾獎。
"no differentiation of cuticle and head skeleton” (disembodied), “only head skeleton visible” (haunted), and “mouth parts and denticles poorly differentiated” (mummy)
Article:
J Cohen, A gory tale behind the origin of ‘Halloween genes’. Science Magazine (2016)
Papers:
C Nüsslein-Volhard & E Wieschaus, Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature (1980)
JT Warren et al, Molecular and biochemical characterization of two P450 enzymes in the ecdysteroidogenic pathway of Drosophilamelanogaster. PNAS (2002)
LI Gilbert, Halloween genes encode P450 enzymes that mediate steroid hormone biosynthesis in Drosophila melanogaster. Molecular & Cellular Endocrinology (2004)
Other references:
FlyBase: HALLOWEEN GENES
| Gene | Gene Name | Function |
|---|---|---|
| spo | pook, Cyp307a1 | converts 7-dehydrocholesterol (7dC) to Δ4-diketol |
| spok | spookier, Cyp207a2 | works with gene product of spo |
| phm | phantom, Cyp306a1, exo | microsomal 25-hydroxylase, converts 2,22,25dE-ketodiol to 2,22dE-ketotriol (2,22dE) |
| dib | disembodied, Cyp302a1 | converts 2,22,dE-ketotriol to 2-deoxyecdysone (2dE) |
| sad | shadow, Cyp315a1 | converts 2-deoxyecdysone to ecdysone (E) |
| shd | shade, Cyp314a1 | converts ecdysone to 20-hydroxyecdysone (20E) |
酵素參與順序和功能如下圖。
(Figure: JT Warren et al, PNAS 2002)
這些基因屬於 cytochrome P450 superfamily (CYPs)，參與用膽固醇(cholesterol)製造蛻皮激素(ecdysteroid)的過程，這個過程最後的產品是 20E，是主要的 molting hormone。如果這些基因有突變，會造成生長過程中 exoskeleton 出現問題，胚胎會在 exoskeleton 成長完之前就死掉了，除此之外，在顯微鏡下，突變的幼蟲外皮因為沒有分化完成，外觀符合人們對萬聖節的想像而因此得名，發現這些基因的幾位也因此得了 1995 年的諾貝爾獎。
"no differentiation of cuticle and head skeleton” (disembodied), “only head skeleton visible” (haunted), and “mouth parts and denticles poorly differentiated” (mummy)
Article:
J Cohen, A gory tale behind the origin of ‘Halloween genes’. Science Magazine (2016)
Papers:
C Nüsslein-Volhard & E Wieschaus, Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature (1980)
JT Warren et al, Molecular and biochemical characterization of two P450 enzymes in the ecdysteroidogenic pathway of Drosophilamelanogaster. PNAS (2002)
LI Gilbert, Halloween genes encode P450 enzymes that mediate steroid hormone biosynthesis in Drosophila melanogaster. Molecular & Cellular Endocrinology (2004)
Other references:
FlyBase: HALLOWEEN GENES
2016年12月17日 星期六
關於性別：真的只有男、女兩種嗎？
2010 年的時候， 一位 46 歲的婦人到臨床遺傳學家 Paul James 位於澳洲皇家墨爾本醫院(Royal Melbourne Hospital)的診間，想要看羊膜穿刺的結果，然而令人訝異的是這位婦人有一半的身體細胞是男的，就是帶有 XY 染色體，另一半身體的細胞則是女的，帶有 XX 染色體。這位婦人到了快年快半百、要生第三胎的時候，才發現原來自己有一半的身體是男的！
一直以來，大家都認為如果你有 Y 染色體，你就是男的，沒有的話就是女的，但醫生一直以來都知道，有些人並沒有這麼明確的界線。Sex chromsome 表現出的是一種，但性腺(gonads)或性特徵則是另一種，這種情況叫 intersex，或是叫 DSD (disordoer of sex development)。通常遇到這種情況，父母都會陷入不知道要把自己小孩當女孩帶，還是當男孩帶的困境。目前有學者說，一百位中會有一位出現某種(程度) DSD 的情況，但嚴重到達到醫學標準的則是四千五百分之一(1/4500)。隨著科技的進步，研究發現幾乎每個人的身體裡都會帶有一些和自己性別不同的細胞。2012 年的時候，西雅圖華盛頓大學的免疫學家 Lee Nelson 和她的團隊在一位女性大體的大腦裡，發現帶有 XY 染色體的細胞。
“I think there's much greater diversity within male or female, and there is certainly an area of overlap where some people can't easily define themselves within the binary structure,” says John Achermann, who studies sex development and endocrinology at University College London's Institute of Child Health.
“The main problem with a strong dichotomy is that there are intermediate cases that push the limits and ask us to figure out exactly where the dividing line is between males and females,” says Arthur Arnold at the University of California, Los Angeles, who studies biological sex differences. “And that's often a very difficult problem, because sex can be defined a number of ways.”
胚胎在六個禮拜以前都沒明顯差別，第六週開始性腺會開始發展成 ovary 或是 testis。如果發展成 testis，它會分泌 testosterone 幫助生長男性器官，它同時也會分泌其他賀爾蒙讓 uterus 萎縮。如果性腺發展成 ovary，則會分泌 ostrogen，缺少 testosterone 的結果則是讓男性器官萎縮。這期間只要有任何環節出錯，就會對一個人的性別產生巨大影響。影響性腺的基因突變可以造成帶有 XY 染色體的人有女性特徵，反之亦然。
因為社會的壓力，讓生下來有明顯 DSD 特徵的人必須要做手術讓自己的性別變得(看起來)正常，而這會遇到一個困難，醫生或父母要怎麼為有 DSD 的嬰兒決定他將來的性別？
2013 年的時候有一個這樣的官司，有個 DSD 的小孩在十六個月大的時候，醫生幫他動了手術讓他成為女孩，但是當女孩八歲大的時候，開始認為自己是個男生，並且要求當一個男生。到現在女孩已經十歲了，官司還在打。
"Yet if biologists continue to show that sex is a spectrum, then society and state will have to grapple with the consequences, and work out where and how to draw the line. Many transgender and intersex activists dream of a world where a person's sex or gender is irrelevant."
1990 年的時候，科學家發現一個控制性別的關鍵基因 SRY，這個基因可以控制性腺變成 ovary 還是 testis。除了 SRY 之外，後來又陸續發現好幾個控制性別的基因。兒科醫生兼遺傳學家 Eric Vilain，因為對生物性別的生成和複雜感到興趣，在 1990 年的時候加入巴黎 Pasteur Institute 遺傳學家 Marc Fellous 的團隊，那時正在研究 Y chromsome 上面的 SRY gene，Vilain 負責研究造成 DSD 的原因。1995 年的時候，Vilain 離開巴黎赴在 UCLA 的教職，繼續 DSD 的研究。不過，關於 homosexuality 的研究是充滿爭議的，宗教保守者認為這是因為科學家想讓同志合法化，而同志則擔心會讓大眾誤解而想要去矯正他們的性向。來自兩方的聲音，讓 Vilain 和他的同事在做這方面研究時都充滿壓力。不過因為他的研究，不但讓他站在同志運動的最前線，也吸引來不少 LGBTQ 的學生。XD
"Biologists may have been building a more nuanced view of sex, but society has yet to catch up. True, more than half a century of activism from members of the lesbian, gay, bisexual and transgender community has softened social attitudes to sexual orientation and gender. Many societies are now comfortable with men and women crossing conventional societal boundaries in their choice of appearance, career and sexual partner. But when it comes to sex, there is still intense social pressure to conform to the binary model."
看了這兩篇，以前學的 developmental biology 和 genetics 的記憶終於有點回來了。XD
最後我想說的是，當你對生命了解的越多，你就會發現自己知道的有多麽少，希望大家能用開放的心胸接納生命的多樣性，盡量不要用自己有限的知識替其他人設限。
以上節錄自這兩篇文章：
C Ainsworth, Sex redefined. Nature (2015)
S Reardon, The spectrum of sex development: Eric Vilain and the intersex controversy. Nature (2016)
一直以來，大家都認為如果你有 Y 染色體，你就是男的，沒有的話就是女的，但醫生一直以來都知道，有些人並沒有這麼明確的界線。Sex chromsome 表現出的是一種，但性腺(gonads)或性特徵則是另一種，這種情況叫 intersex，或是叫 DSD (disordoer of sex development)。通常遇到這種情況，父母都會陷入不知道要把自己小孩當女孩帶，還是當男孩帶的困境。目前有學者說，一百位中會有一位出現某種(程度) DSD 的情況，但嚴重到達到醫學標準的則是四千五百分之一(1/4500)。隨著科技的進步，研究發現幾乎每個人的身體裡都會帶有一些和自己性別不同的細胞。2012 年的時候，西雅圖華盛頓大學的免疫學家 Lee Nelson 和她的團隊在一位女性大體的大腦裡，發現帶有 XY 染色體的細胞。
“I think there's much greater diversity within male or female, and there is certainly an area of overlap where some people can't easily define themselves within the binary structure,” says John Achermann, who studies sex development and endocrinology at University College London's Institute of Child Health.
“The main problem with a strong dichotomy is that there are intermediate cases that push the limits and ask us to figure out exactly where the dividing line is between males and females,” says Arthur Arnold at the University of California, Los Angeles, who studies biological sex differences. “And that's often a very difficult problem, because sex can be defined a number of ways.”
胚胎在六個禮拜以前都沒明顯差別，第六週開始性腺會開始發展成 ovary 或是 testis。如果發展成 testis，它會分泌 testosterone 幫助生長男性器官，它同時也會分泌其他賀爾蒙讓 uterus 萎縮。如果性腺發展成 ovary，則會分泌 ostrogen，缺少 testosterone 的結果則是讓男性器官萎縮。這期間只要有任何環節出錯，就會對一個人的性別產生巨大影響。影響性腺的基因突變可以造成帶有 XY 染色體的人有女性特徵，反之亦然。
因為社會的壓力，讓生下來有明顯 DSD 特徵的人必須要做手術讓自己的性別變得(看起來)正常，而這會遇到一個困難，醫生或父母要怎麼為有 DSD 的嬰兒決定他將來的性別？
2013 年的時候有一個這樣的官司，有個 DSD 的小孩在十六個月大的時候，醫生幫他動了手術讓他成為女孩，但是當女孩八歲大的時候，開始認為自己是個男生，並且要求當一個男生。到現在女孩已經十歲了，官司還在打。
"Yet if biologists continue to show that sex is a spectrum, then society and state will have to grapple with the consequences, and work out where and how to draw the line. Many transgender and intersex activists dream of a world where a person's sex or gender is irrelevant."
1990 年的時候，科學家發現一個控制性別的關鍵基因 SRY，這個基因可以控制性腺變成 ovary 還是 testis。除了 SRY 之外，後來又陸續發現好幾個控制性別的基因。兒科醫生兼遺傳學家 Eric Vilain，因為對生物性別的生成和複雜感到興趣，在 1990 年的時候加入巴黎 Pasteur Institute 遺傳學家 Marc Fellous 的團隊，那時正在研究 Y chromsome 上面的 SRY gene，Vilain 負責研究造成 DSD 的原因。1995 年的時候，Vilain 離開巴黎赴在 UCLA 的教職，繼續 DSD 的研究。不過，關於 homosexuality 的研究是充滿爭議的，宗教保守者認為這是因為科學家想讓同志合法化，而同志則擔心會讓大眾誤解而想要去矯正他們的性向。來自兩方的聲音，讓 Vilain 和他的同事在做這方面研究時都充滿壓力。不過因為他的研究，不但讓他站在同志運動的最前線，也吸引來不少 LGBTQ 的學生。XD
"Biologists may have been building a more nuanced view of sex, but society has yet to catch up. True, more than half a century of activism from members of the lesbian, gay, bisexual and transgender community has softened social attitudes to sexual orientation and gender. Many societies are now comfortable with men and women crossing conventional societal boundaries in their choice of appearance, career and sexual partner. But when it comes to sex, there is still intense social pressure to conform to the binary model."
看了這兩篇，以前學的 developmental biology 和 genetics 的記憶終於有點回來了。XD
最後我想說的是，當你對生命了解的越多，你就會發現自己知道的有多麽少，希望大家能用開放的心胸接納生命的多樣性，盡量不要用自己有限的知識替其他人設限。
以上節錄自這兩篇文章：
C Ainsworth, Sex redefined. Nature (2015)
S Reardon, The spectrum of sex development: Eric Vilain and the intersex controversy. Nature (2016)
海馬為什麼會長的那麼奇怪？
為什麼海馬會長的那麼奇怪？科學家定序了海馬 tiger tail (Hippocampus comes) 所有的 DNA (共 695Mb, 預測有 23,458 個基因)，和其他的硬骨魚(teleost fish)基因比較後[註]，發現海馬少了和多了幾個關鍵基因。
1. P/Q-rich SCPP gene: toothless (edentulism)
- 海馬和 pipefish 都沒有牙齒，其他沒有牙齒的動物有鳥類和烏龜，有都發現牠們的 P/Q-rich SCPP 因為突變而失去功能(inactive)。
- 海馬沒有 P/Q-rich SCPP 可能是造成牠們小嘴和下顎變成管狀的原因。
2. tbx4 gene: loss of pelvic fins
- 此基因在哺乳類動物中被認為控制後腿生長，如果老鼠的 tbx4 失去功能，會無法長成後腿。
- 斑馬魚的 tbx4 被拿掉後，便沒有長出 pelvic fins。
- 海馬沒有 tbx4 可能是導致牠們有長尾和盔甲似身軀的原因。
3. C6AST subfamily of astascin metalloproteases: hatching of embryos - 這個蛋白家族中的其中一個蛋白 pastn，在 pipefish 的公魚腹袋(brood punch)中高度表現，可能是造成牠們孵蛋的原因。
- 公的海馬腹部在中、晚期懷孕時也高度表現 pastn 蛋白。
- 海馬有六種 pastn 基因：pastn1 to pastn6
註：teleost family Syngnathidae 總共有約三百種(species)，包括有 seahorses, pipefishes and seadragons。其中 seahorses 和 pipefishes 都是公的孵蛋。
看了以後，我非常想在其他公魚不孵蛋的種類的公魚中植入 pastn genes，看能不能讓牠們孵蛋。
Article:
R Lallensack, The genes that make seahorses so weird. Science (2016)
Paper:
Q Lin et al, The seahorse genome and the evolution of its specialized morphology. Nature (2016)
1. P/Q-rich SCPP gene: toothless (edentulism)
- 海馬和 pipefish 都沒有牙齒，其他沒有牙齒的動物有鳥類和烏龜，有都發現牠們的 P/Q-rich SCPP 因為突變而失去功能(inactive)。
- 海馬沒有 P/Q-rich SCPP 可能是造成牠們小嘴和下顎變成管狀的原因。
2. tbx4 gene: loss of pelvic fins
- 此基因在哺乳類動物中被認為控制後腿生長，如果老鼠的 tbx4 失去功能，會無法長成後腿。
- 斑馬魚的 tbx4 被拿掉後，便沒有長出 pelvic fins。
- 海馬沒有 tbx4 可能是導致牠們有長尾和盔甲似身軀的原因。
3. C6AST subfamily of astascin metalloproteases: hatching of embryos - 這個蛋白家族中的其中一個蛋白 pastn，在 pipefish 的公魚腹袋(brood punch)中高度表現，可能是造成牠們孵蛋的原因。
- 公的海馬腹部在中、晚期懷孕時也高度表現 pastn 蛋白。
- 海馬有六種 pastn 基因：pastn1 to pastn6
註：teleost family Syngnathidae 總共有約三百種(species)，包括有 seahorses, pipefishes and seadragons。其中 seahorses 和 pipefishes 都是公的孵蛋。
看了以後，我非常想在其他公魚不孵蛋的種類的公魚中植入 pastn genes，看能不能讓牠們孵蛋。
Article:
R Lallensack, The genes that make seahorses so weird. Science (2016)
Paper:
Q Lin et al, The seahorse genome and the evolution of its specialized morphology. Nature (2016)
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